A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.

Até o momento, não há cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Sintomas

Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença, que pode levar à morte. Os principais sinais e sintomas da AME são:

Perda do controle e forças musculares;

Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;

Incapacidade/dificuldade de engolir;

Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;

Incapacidade/dificuldade de respirar.

Diagnóstico

O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019 e revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. Os exames necessários para confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.