As anomalias congênitas são um grupo de alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e que podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano e são causadas por um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser resultado de uma combinação desses fatores.

Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, como a anencefalia e a espinha bífida; e as anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.

Sintomas

As anomalias congênitas são consideradas estruturais ou morfológicas, quando estão relacionadas a problemas em estruturas anatômicas como, por exemplo, fendas labiais e palatinas, defeitos cardíacos, entre outros. Já as anomalias funcionais estão relacionadas a alterações na função de determinada parte do corpo, levando a deficiências no desenvolvimento, que podem incluir distúrbios metabólicos, de comprometimento intelectual, comportamental, sensorial, degenerativo ou imunológico, como alterações neuropsicomotoras ou erros inatos do metabolismo.

Tratamento

O diagnóstico de anomalias congênitas pode ocorrer em diferentes etapas da vida do indivíduo e por diferentes métodos. Ainda no pré-natal, por exemplo, anomalias congênitas podem ser diagnosticadas ou pelo menos triadas por meio de exame ultrassonográfico, transluscência nucal (método que permite avaliar especialmente o risco do recém-nascido apresentar alterações cromossômicas ou síndromes, como a síndrome de Down), triagem do soro materno (que inclui a dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajudam a identificar a presença de anomalias congênitas, como a dosagem de alfa-fetoproteína e o risco de defeitos do tubo neural), dentre outros.

Ao nascimento, o diagnóstico de anomalias congênitas é feito por meio do exame físico completo do indivíduo. Informações detalhadas sobre o exame físico do recém-nascido podem ser encontradas no documento “Atenção à Saúde do Recém-Nascido - Guia para os Profissionais de Saúde”, publicado pelo Ministério da Saúde.

Após o nascimento, anomalias funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir de testes como a Triagem Neonatal (incluindo o teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho) e exames complementares, como exames de imagem (ultrassonografia, raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética), exames laboratoriais (testes bioquímicos, sorológicos, imunológicos, entre outros) e exames genéticos (cariótipo, exames genéticos, entre outros).

Alguns testes e exames complementares podem possuir caráter invasivo e oferecer risco para a saúde da mãe e/ou bebê e a necessidade de realizá-los deve ser discutida e avaliada por um profissional médico.

O tratamento dos indivíduos com anomalias congênitas é feito com base nas complicações associadas a estas anomalias. Intervenções cirúrgicas, por exemplo, podem ser realizadas dependendo do tipo de anomalia congênita apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos indivíduos com determinadas anomalias, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida.